性染色体による性別判定法

Sex typing methods using X and/or Y specific sequences

　ヒトの性別は，通常性染色体により決められている。男性はX染色体とY染色体を各々1本ずつ，女性は2本のX染色体を有している。ヒト細胞の染色体数が46，XY（男性），46，XX（女性）であることが明らかになったのは1956年TjioとLevanによるものであった。DNA分析が盛んになるまでは，性別を判定するために染色体の核型分析（G染色やQバンド）法，あるいは女性のX染色体に由来するX-クロマチン（Barr body）^1）やY染色体由来のY-クロマチン（Y-body F-body）^2）を検出する方法が行われてきた。現在では，性染色体DNAの塩基配列も次々と解析され，性別判定に利用されている。1985年にPCR法^3）が開発されてからは，もっぱらX染色体やY染色体に特異的であるDNA配列をマーカーとした種々のPCR法による性別判定法が行われている。これらの方法は，臨床では胎児の出生前診断^4）や性染色体異常の診断^5），また異性間で行われた骨髄移植のドナー細胞生着確認^6）などに利用されている。法医学領域でも性別の判定は重要である。法医試料について，性別を知ることは個人を識別する上で重要な情報となる。なぜなら各個人の生前の性別はほとんどわかっているからである。特に男女の形態的特徴が欠けている場合，たとえば白骨の一部，バラバラ死体や焼死体などの身元確認に性別判定が役立っている。