Laurence-Moon-Biedl症候群Alström-Hallgren型の同胞例

Alström-Hallgren type of Laurence-Moon-Biedl syndrome in two siblings

緒　言

　Laurence-Moon-Bicdl症候群は，網膜色素性症，肥満，知能障害，性器発育不全および多指症の5主徴と備えた症候群として広く知られており，Rossら^1）によれば，1955年までに約300例が，本邦でも現在までに200例以上の報告がある。

　一方，Alströmら^2）は1959年，網膜色素変性症，肥満，神経性難聴，糖尿病の4症状を主徴とした症候群を，Laurence-Moon-Biedl症候群とは異なつた独立した症候群として報告した。以後，10例の報告があるが，Goldsteinら^3）はこれをAlström症候群と呼んでいるのに対し，Kleinら^4）は，Laurence-Moon-Biedl症候群の一亜型として，Alström-Hallgren型と呼ぶのが妥当であると述べている。

Occurrence of Alström-Hallgren type of Lau-rence-Moon-Biedl syndrome of an 11-year-old boy and his 9-year-old sister was reported. In case 1, funduscopy revealed diffuse patches of depigmen-tation in the retina and narrowing of retinal ves-sels, which we thought as atypical pigmentary dystrophy. ERG was extinguished and dark ada-ptation was highly disturbed. Visual field was severely constricted. In systemic examination, obesity, diabetes mellitus, neurogenous deafness and hypogenitalism were observed.