Laurence-Moon-Biedl症候群の1例

AN AUTOPSY CASE OF LAURENCE-MOON-BIEDL SYNDROME WITH HEMODIALYSIS THERAPY

緒言

　1866年Laurence and Moon^1）は，1家系の10同胞中，網膜色素変性，知能低下，肥満，侏儒などを合併した症例を報告した。1922年Biedl^2）は，網膜色素変性，知能低下，肥満，多指症を合併した症例を報告し，間脳の発育障害が原因であると主張した。1925年になり，Solis-Cohen and Weiss^3）は肥満，知能低下，網膜色素変性，多指症，性器発育不全の5主徴を持つ症候群をLaurence-Biedl症候群と命名した。以来，上記の5主徴のほかに遺伝性を加えた6主徴を持つ症候群がLaurence-Moon-Biedl症候群（以下LMB症候群と略す）と呼ばれており，外国で約400例，本邦で約200例が報告されている。

　予後は比較的良好であるために剖検されることは極めて少なく，森近ら^4）によると本邦での剖検例は1974年までにわずかに5例^5〜9），外国でも数少ないが，死因として腎疾患との関連がかなり注目される。われわれも6主徴を持ち，約2年6ヵ月間透析を行い尿毒症で死亡，剖検を行つた症例を経験したので報告する。

A 29 year-old-female patient was admitted on September 21, 1977 because of azotemia with tibial edema. She was born full term with 6 fingers on her both hands. At the age of 3, she developed obesity. Her parents got married consanguineously and her brother had not malformation at all. She was 146cm high and weighed 72kg. Her intelligence was retarded with I.Q. of 80. Visual acuity was impaired and fundscopic examination revealed degeneratio retinae pigmentosa bilaterally. Pubic hair was developed normally but a hypoplastic uterus was observed. Serum BUN was 71mg/dl and serum creatinine was 8.0mg/dl.