特集 外来診療・診断のピットフォール
各論：代表的な疾患のピットフォール その他
周期的に激しい嘔吐と腹痛がみられ機能性疾患だと思ったら遺伝子修飾治療が可能な急性ポルフィリン症
岡崎 伸
1,2
OKAZAKI Shin
1,2
1大阪市立総合医療センター小児脳神経・言語療法内科
2大阪市立総合医療センター小児青年てんかん診療センター
pp.569-571
発行日 2025年4月1日
Published Date 2025/4/1
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000002372
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症例
初診時7歳，女児
周産期歴：特記すべきことなし。定型発達，生来健康。
現病歴：X日，下痢と腹痛を生じ，近くの小児科クリニックを受診したところ急性腸炎と診断され，整腸剤の処方を受けた。
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