新生児スクリーニングの今後の展望

新生児スクリーニングの変遷

　新生児スクリーニング（NBS）は，治療法が確立しており，発症後診断では予後が不良となる疾患を新生児期に診断し，早期治療介入によって予後を改善させることを目的とした検査である。日本では1977年よりフェニルケトン尿症，メープルシロップ尿症，ホモシスチン尿症，ガラクトース血症が，1979年より先天性甲状腺機能低下症（クレチン症），1981年より先天性副腎皮質過形成症が，2014年より有機酸代謝異常症，脂肪酸代謝異常症が対象疾患となり，国の事業として各自治体でNBSが公費で行われている。