血管輪を合併し呼吸管理に難渋したKagami-Ogata症候群の早産児例

はじめに

　Kagami-Ogata症候群（Kagami-Ogata syndrome：KOS，OMIM #608149）は，第14番染色体長腕の32.2領域に存在するインプリンディング遺伝子の発現異常によって発症する先天異常症候群であり，1991年にWangら^1）によってはじめて報告され，鏡ら^2,3）によって分子メカニズムが解明された。父性片親性ダイソミーによるものがもっとも多く，そのほかインプリンディング領域を含む欠失やメチル化異常（エピ変異）も存在する^2,3）。臨床像としては，ベル型小胸郭やコートハンガー型肋骨変形，特徴的顔貌（短い翼状頸，突出した人中，平坦な鼻梁，豊かな頰，小顎，前額突出，眼瞼裂狭小）などを特徴とする。また胎児期の羊水過多や胎盤過形成をほぼ全例に認め，これらに起因する早産出生の頻度が高いのも特徴である^2～5）。これまでに国内で約50例が遺伝子診断されているものの，本症の合併症や臨床経過に関しては不明な点も多い。解剖学的異常として，臍帯ヘルニアをはじめとする腹壁異常や気管軟化症などの気道病変が多いが，過去に気管周囲に発生した血管輪合併の報告はない。