Volume 56, Issue 3 （March 2026）

周産期医学 56巻3号（2026年3月発行）

Japanese English

特集いま知っておきたい先天性代謝異常症などの新生児マススクリーニング

総論：新生児マススクリーニングの各地域での取り組み

栃木県山形崇倫 ¹ , 高瀬訓子 ² YAMAGATA Takanori ¹ , TAKASE Kuniko ² ¹栃木県立リハビリテーションセンター ²栃木県保健衛生事業団 pp.236-240

発行日 2026年3月10日 Published Date 2026/3/10

DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000002618

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　栃木県の年間出生数は2022年10,518人，2024年9,262人である。栃木県では，脊髄性筋萎縮症（SMA）と免疫不全症（PID）の新生児スクリーニングを2022年4月から研究事業として開始し，2023年度からは県負担の公費で実施するようになった。さらに，ライソゾーム病（LSD）と副腎白質ジストロフィー（ALD）のスクリーニングを2025年4月から任意の有料検査として開始した。