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Volume 56, Issue 3 （March 2026）

周産期医学 56巻3号（2026年3月発行）

特集いま知っておきたい先天性代謝異常症などの新生児マススクリーニング

総論：新生児マススクリーニングの各地域での取り組み

岐阜県（東海マススクリーニング推進協会）門脇紗織 ^1,2,3 , 川合裕規 ^1,3 , 笹井英雄 ^1,2,3 KADOWAKI Saori ^1,2,3 , KAWAI Hiroki ^1,3 , SASAI Hideo ^1,2,3 ¹岐阜大学大学院医学系研究科小児科学 ²岐阜大学大学院医学系研究科小児希少難病早期診断・予防医学講座 ³岐阜大学大学院医学系研究科希少難病研究室 pp.241-246

発行日 2026年3月10日 Published Date 2026/3/10

DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000002620

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参考文献

はじめに

　近年，医学の発展により検査技術や治療薬の開発が進んだことで，早期発見により救命あるいは後遺障害の回避を期待できる疾患が増加しつつある。これに伴い，従来の新生児マススクリーニング（newborn screening：NBS）に対象疾患を追加した拡大新生児スクリーニング（expanded newborn screening：eNBS）が全国的に広がっている。岐阜県では2021年より東海マススクリーニング推進協会（以下，TOMAS）を中心とする取り組みによりeNBS事業の開始に至った。