先天性難聴の疫学研究と原因遺伝子解析―Usher症候群を中心に

はじめに

　先天性難聴は出生1,000人あたり1～2人程度とされ，半数以上が遺伝的要因，すなわち遺伝性難聴であることが知られている^1）。遺伝性難聴の中で難聴のみを呈する “非症候群性難聴” が約80％，難聴以外の外耳・中耳奇形や他臓器疾患を伴う “症候群性難聴” が約20％とされる^2）。