小児で重要なてんかん症候群 良性家族性新生児てんかん(自然終息性家族性新生児てんかん)

＜Key Points＞(1)BFNEは常染色体優性遺伝形式をとり、新生児期早期に発症する予後良好なてんかん症候群である。(2)原因遺伝子として、電位依存性カリウムチャネルをコードするKCNQ2、KCNQ3遺伝子変異が代表的である。(3)一般的な発作および発達予後は良好で、二次性てんかんの発症頻度は低い。(4)KCNQ2変異によるてんかんは発達性てんかん性脳症の一つであるKCNQ2脳症もあり、その臨床像には多様性がある。新生児期のみでなく、その後の経過観察、発達フォローアップが必要である。