特集 てんかん-知識のアップデート:基本から最新のトピックスまで
てんかんにまつわる最近のトピックス てんかんと遺伝カウンセリング
竹下 絵里
1
1国立精神・神経医療研究センター病院 小児神経科
キーワード:
遺伝相談
,
てんかん
,
遺伝学的検査
,
遺伝
Keyword:
Epilepsy
,
Genetic Counseling
,
Genetic Testing
,
Heredity
pp.1606-1610
発行日 2021年10月1日
Published Date 2021/10/1
DOI https://doi.org/10.24479/J00648.2022030528
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<Key Points>(1)てんかんの原因は多種多様で、一部に遺伝的要因が関連し、多くは多因子遺伝病である。(2)単一遺伝子病や染色体異常による一部のてんかんでは、遺伝形式により具体的な情報提供が可能である。(3)遺伝的要因の解析技術の進歩により、今後遺伝カウンセリングがより重要になる可能性がある。
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