特集 小児膵疾患に対する最新の治療
先天性高インスリン血症最新の診療 遺伝子変異の解析
川北 理恵
1
,
依藤 亨
1大阪市民病院機構大阪市立総合医療センター 小児代謝・内分泌内科
キーワード:
膵切除
,
変異
,
DNA変異分析
,
遺伝的素因(疾患)
,
遺伝学的検査
,
高インスリン症-先天性
,
Hepatocyte Nuclear Factor 1-Alpha
,
Kir6.2 Channel
,
Hepatocyte Nuclear Factor 4-Alpha
,
Glutamate Dehydrogenase 1
,
ABCC8 Protein
Keyword:
Genetic Predisposition to Disease
,
DNA Mutational Analysis
,
Genetic Testing
,
Pancreatectomy
,
Mutation
,
Congenital Hyperinsulinism
,
Hepatocyte Nuclear Factor 1-alpha
,
Kir6.2 Channel
,
HNF4A Protein, Human
,
ABCC8 Protein, Human
,
GLUD1 Protein, Human
pp.538-542
発行日 2019年6月25日
Published Date 2019/6/25
DOI https://doi.org/10.24479/J00645.2019277802
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