先天性高インスリン血症最新の診療 日本の先天性高インスリン血症に対する外科治療の現状 全国調査の結果から

2000年～2017年の全国調査データより得られた先天性高インスリン血症14例(男児10例、女児4例、平均年齢4.9歳)について検討した。遺伝子検索では13例で明らかな遺伝子変異を父由来アレルに認め、うちABCC8遺伝子変異が10例、KCNJ11遺伝子変異が3例であった。全例で術前に18F-DOPA PETを施行され、うち12例は限局性病変(頭部6例、頭･体部1例、体･尾部2例、体部3例)と診断され手術治療となった。他の2例はび漫型、病変検出なしとそれぞれ診断され、いずれもASVS検査にて限局型と最終診断され手術となった。手術時年齢は平均8.7ヵ月で、最終的に13例は術後血糖値が安定したが、1例は術後低血糖が遷延し、保存的治療が継続されていた。