特集 高血糖と低血糖-どう対応するか
低血糖の病態、診断と治療 先天性高インスリン血症
依藤 亨
1
1大阪市民病院機構大阪市立総合医療センター 小児代謝･内分泌内科
キーワード：
変異
,
アルゴリズム
,
遺伝学的検査
,
評価基準
,
高インスリン症-先天性
,
KATP Channels
Keyword:
Genetic Testing
,
Algorithms
,
Mutation
,
Congenital Hyperinsulinism
,
KATP Channels
pp.1001-1006
発行日 2019年7月1日
Published Date 2019/7/1
DOI https://doi.org/10.24479/J00648.2019280827
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＜Key Points＞(1)先天性高インスリン血症による低血糖症は中枢神経障害をきたすリスクが高く、不適切な管理の結果を後で取り戻すことはできない。(2)ジアゾキシド不応例では、速やかに遺伝子診断、18F-DOPA PETの施行を考えるべきである。(3)日本小児内分泌学会･日本小児外科学会による｢先天性高インスリン血症診療ガイドライン｣が診療の参考になる。
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