劇症肝不全を呈し肝移植を要した新生児ヘモクロマトーシスの2例

症例1は日齢14の男児で、黄疸、頻回嘔吐を認め、精査目的に当科入院となった。トランスアミナーゼは正常範囲内であったが、高ビリルビン血症、胆道系酵素上昇、高アンモニア血症を認め、腹部MRI所見とあわせて新生児へモクロマトーシス(NH)と診断した。内科的治療では救命困難と判断し、日齢25に肝移植施設に転院し、日齢28に祖父をドナーとする生体肝移植を施行した。術後経過は良好で、日齢154に退院した。症例2は日齢1の男児で、出生直後より活気不良と嘔吐を認め、日齢1に黄疸を主訴に当科に搬送入院となった。日齢2に施行した腹部MRIではT2強調像で肝臓のび漫性低信号を認め、血液検査データとあわせNHと診断し、同日より3日間のIVIG療法を施行した。内科的治療では救命困難と判断し、日齢7に肝移植施設に転院し、日齢12に父親をドナーとする生体肝移植を施行した。移植後は再度肝不全に至り、腸管穿孔、敗血症を併発し日齢90に永眠した。