９．後天性遺伝子変異による赤血球造血異常

　赤血球造血異常は先天的，後天的要因による様々な遺伝子変異によって引き起こされるが，後者として代表的なのは骨髄異形成症候群（MDS）による異常である。MDSは造血幹細胞レベルに生じた遺伝子変異によるクローン性疾患であり，多くの症例で赤芽球分化障害をきたして貧血が認められる。MDSでは多数の遺伝子変異が報告されているが，本稿ではその中でも，赤血球異常をきたす代表的な変異であるdel（5q）染色体異常とスプライシング関連遺伝子変異について解説する。