４．小児後天性骨髄不全症の鑑別診断：小児不応性血球減少症（RCC）の意義を中心に

　小児の主な後天性骨髄不全症候群には再生不良性貧血（AA）と小児不応性血球減少症（RCC）がある。RCCは骨髄，末梢血中に芽球増加のない小児MDSの総称であり，2008年出版のWHO分類第４版のなかで暫定的疾患単位として提唱された。RCCは汎血球減少と骨髄低形成を示すことが多いため，AAや先天性骨髄不全症候群（IBMFS）との鑑別がしばしば問題となる。RCCとAAは病態や臨床像において共通点が多く，一つの連続した疾患群と捉えることができる。ファンコニ貧血などのIBMFSはRCCと同じ骨髄組織像を示すために鑑別診断として重要である。また，遺伝子診断の飛躍的な進歩により，RCCのなかで遺伝性素因が明らかになる症例が増えている。