本態性血小板血症の血小板数のコントロールは必要か 予後スコアと遺伝子変異を基盤としたコントロールが必要である

　本態性血小板血症（essential thrombocythemia：ET）は造血幹細胞のクローン性疾患であり，最近ではJAK2 V617F遺伝子変異，MPL遺伝子変異に加え，CALR遺伝子変異がこのETの主たる原因遺伝子であることがわかってきた１）。JAK2 V617F遺伝子変異ET（JAK2-ET）は，CALR遺伝子変異陽性ET（CALR-ET）と比較して血栓症の頻度が有意に高く，生存期間（OS）も有意に短くなっている。さらに，JAK2-ETはCALR-ETと比較し，有意に血小板が低値であることも病型としてわかってきた。つまり，JAK2-ETとCALR-ETは違った疾患であると認識をしなくてはならない。ETを治療するにあたり，多数報告があるETリスク分類を基に治療すべきであり，最近のET国際予後スコア（IPSET：International Prognostic Score for ET）では白血球数11,000より高値は予後不良因子としていて，血小板数は予後不良因子とはならない（表１，２）２）。白血球数増多に視点を置く必要があり，危険因子とならなかった血小板数は，むしろ参考程度で経過を観察する時代となった。３種類の原因遺伝子変異が明らかにされた今日，JAK2-ETとCALR-ETは違った疾患であり，単に血小板数のコントロールを主眼において治療すべきかどうか，遺伝子変異解析と白血球数を考慮してET治療を進める新たな時代が到来している。