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本態性血小板血症の約5割にJAK2キナーゼのV617F変異があることが,2005年に発見された.さらに,約5%の症例にトロンボポエチン受容体のW515L/K変異があることが報告された.遺伝子病態が明らかにされたことを受け,2008年に改訂されたWHOの診断基準に初めて遺伝子異常が採用された.同遺伝子異常の発見により,同疾患における造血幹細胞の造血因子に対する感受性の亢進,巨核球増殖の仕組みが次々と明らかにされた.欧米ではJAK2に対する新規の分子標的治療薬の臨床治験が進められており注目を集めている.
The discovery of JAK2 V617F and thrombopoietin receptor(MPL)W515L/K mutations in myeloproliferative neoplasms was reported in 2005. WHO newly adopted these genetic markers into the updated diagnostic criteria of myeloproliferative neoplasms such as polycythemia vera, essential thrombocythemia and myelofibrosis. These mutations induce the constitutive activation of JAK2 in the hematopoietic stem cells followed by proliferation of megakaryocytes and increase of platelets in essential thrombocythemia.
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