２．遺伝子/ゲノム異常からみた骨髄異形成症候群

　近年のゲノム解析技術の発展により，MDSの新たなゲノム異常，特に遺伝子変異が数多く同定された。最も高頻度に見られるRNAスプライシング関連遺伝子の変異は，他の骨髄系腫瘍では頻度が低く，MDSに特徴的な異常である。また，骨髄系腫瘍全体に共通する異常として，エピジェネシス制御因子の変異も高頻度に認められる。これらの変異はMDSの病型，クローン進展，予後といった病態と密接に関連している。今後は個々の遺伝子変異の病態を解明し，治療応用につなげることが期待される。