第24回 アンチトロンビン欠乏症 ～最初に発見された先天性血栓傾向～

原典 　Egeberg O：Inherited antithrombin deficiency causing thrombophilia. Thromb Diath Haemorrh 13：516-530, 1965. 要旨 　３世代にわたり９名（男６名，女３名）が下肢の深部静脈血栓症に罹患したノルウェーの１家系の報告である。血栓症の初発年齢は10～25歳であり，外傷，手術，妊娠に伴い発症することが多い。血中凝固因子活性は正常であるが，アンチトロンビン III およびヘパリンコファクター活性は，血栓症の罹患者では正常の50％に低下していた。アンチトロンビン III 欠乏は常染色体優性遺伝をするように思われた。これらの結果は，アンチトロンビン III とヘパリンコファクターが同一であること，およびアンチトロンビン欠乏症が血栓症の原因であることを強く示唆するものである。現在，この疾患の臨床像について我々が知っているすべてのことを記載した優れた論文である。