３．X-linked lymphoproliferative syndrome（XLP）/signaling-lymphocytic-activation-molecule-associated protein（SAP）の病態

　Ｘ連鎖リンパ増殖症候群は致死的伝染性単核症，低ガンマグロブリン血症，悪性リンパ腫を三徴とする原発性免疫不全症である。Signaling-lymphocytic-activation-molecule（SLAM）-associated protein（SAP）蛋白の欠損あるいはX-linked inhibitor of apoptosis protein（XIAP）蛋白の欠損によって生じる。SAPはT細胞，NK細胞，NKT細胞に発現し，SLAMファミリーレセプターと結合してシグナル伝達の制御にかかわっているために，SAP欠損はさまざまな臨床型を呈する。XIAPに関する分子病態の詳細は未だ明らかでない。今後のさらなるXLPの病態の解明が，疾患自体の理解だけでなく，普遍的な免疫応答のより深い理解につながると考えられる。