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特集 関節リウマチの診断・治療法の進歩：ベストプラクティスを目指して
Seminar
遺伝統計学からみた関節リウマチ
Diagnosis and treatment of rheumatoid arthritis：toward the best practice. Statistical genetics and rheumatoid arthritis.
岡田随象
1
Okada Yukinori
1
1大阪大学大学院医学系研究科遺伝統計学/理化学研究所統合生命医科学研究センター統計解析研究チーム/大阪大学免疫学フロンティア研究センター免疫統計学
1Department of Statistical Genetics, Osaka University Graduate School of Medicine/Laboratory for Statistical Analysis, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences/Laboratory of Statistical Immunology, Immunology Frontier Research Center（WPI-IFReC）, Japan.
pp.611-618
発行日 2018年4月28日
Published Date 2018/4/28
DOI https://doi.org/10.20837/4201805611
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遺伝統計学（statistical genetics）は遺伝情報と形質情報の因果関係を，統計学の観点から解析する学問分野である。ゲノム配列解読技術の発達により数十万人規模の大規模疾患ゲノム解析の実施が可能になり，関節リウマチを含む数多くのヒト形質における感受性遺伝子変異のカタログが構築されている。得られた疾患感受性遺伝子情報を多彩なエピゲノム情報と統合する横断的オミクス解析の実施により，疾患における細胞組織特異性の同定や疾患病態の解明，ゲノム創薬の可能性が拓かれている。
Statistical genetics is a research field that assessed causality of human genome variations on phenotypes. Recent development of genome sequencing technologies provided abundant lists of causal genome variations associated with human clinical phenotypes. Integration of disease genome information with a variety of epigenetics by trans-layer omics analysis elucidated cell type specificity of the diseases, disease biology, and genome-based novel drug discovery.
