変形性関節症の分子疫学研究～現状と課題～

Epidemiology of Bone and Joint Disease ～The Present and Future～. Genetic epidemiology on osteoarthritis.

　変形性関節症の原因遺伝子に関する研究報告のうち，多数の地域で再現性が確認され，人種の違いを超えて世界的に広く疾患感受性が確認されている遺伝子は非常に少ない。GDF5は，その数少ない遺伝子の一つで，最近のメタアナリシスでは，オッズ比は1.19と報告されている。変形性関節症の原因遺伝子解明は，新たな病態機序の解明や，原因療法開発の可能性に繋がるという点で重要である。しかしながら，変形性関節症のコホート研究の多くは，その集団規模が小さいため，オッズ比が1.1程度の遺伝因子は，統計学的に有意とならない場合が多く，変形性関節症の重症度や発生，進行などの疫学研究における実用的意義は現状ではあまりない。将来は，大規模なコホート設定により，遺伝因子を活かした変形性関節症疫学研究が進展することを期待したい。

　Although a large number of studies have been made to identify genetic loci associated with osteoarthritis（OA），there are only a few that have been reported to be associated with OA in many regions and countries. One of the reasons for the lack of success may be small effect sizes. A sufficiently large sample size is required for the genetic epidemiology on OA to elucidate genetic influence regarding the occurrence and progression.