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骨系統疾患とは先天的な原因により骨,軟骨,靭帯などの骨格を形成する組織の成長,分化などの障害により,骨格の形成に異常をきたす疾患の総称である。数多くの骨系統疾患があるが,それらに対する治療法はほとんど確立されていないのが現状である。軟骨無形成症(achondroplasia:ACH),軟骨低形成症(hypochondroplasia:HCH),骨形成不全症(osteogenesis imperfecta:OI)などは比較的頻度が高く代表的な疾患である。骨系統疾患を根治させる治療法は確立されていないが,現時点ではこれらの疾患において対症療法などで症状を軽減させる治療法が試みられている。
Skeletal dysplasia is the term which represents disorders including growth and differentiation of bone, cartilage and ligament. A lot of diseases are included, and new disorders have been added. However, the therapy of most bone diseases is less well-established. Achondroplasia, hypochondroplasia, and osteogenesis imperfecta are most frequent bone diseases. There is no curative treatment for these diseases, however, supportive therapies are available;for example, growth-hormone therapy for achondroplasia and hypochondroplasia, and bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta. In addition, enzyme replacement therapy for hypophosphatasia is now on clinical trial.