IV．既知疾患（概念）と近年同定された疾患のトピックス ４．自己炎症性疾患

　自己炎症性疾患は自然免疫の異常により体質的に炎症が起こりやすく，自己免疫疾患，アレルギー疾患などの従来の免疫疾患の範疇に納めることができない疾患群である。近年，次世代シーケンサーをはじめとした最新遺伝子診断技術の導入により，多くの自己炎症性疾患の新規遺伝子異常が同定されている。その結果として自己炎症性疾患の臨床像も多様となり，他の原発性免疫不全症との病態の共有も多くなってきている。本稿では近年に新規同定された遺伝子異常症について解説する。