IV．既知疾患（概念）と近年同定された疾患のトピックス ２．抗体産生不全症（分類不能型免疫不全症）

　抗体産生不全症は骨髄から末梢におけるＢ細胞分化過程のどこかに欠陥があるために発症する原発性免疫不全症であり，頻度的に最も多い。分類不能型免疫不全症は末梢において抗体産生細胞への分化障害によって生じる疾患であり，雑多な原因がある。ICOSの発見以来，さまざまな原因遺伝子が同定されてきているが，全エキソーム解析などの解析技術の進歩によって，さらに多くの原因遺伝子が同定されてきている。最近同定されたNFKB経路異常，PI3K異常，E2A欠損症，TWEAK欠損症について解説する。