III．原発性免疫不全症：原因探索法・診断法の進歩

　原発性免疫不全症の原因遺伝子は250を超えており，同一遺伝子の変異でも全く異なる表現型を示したり，異なる遺伝子の変異でも同じような表現型を示すことがあり，専門家でもその遺伝子診断は容易ではない。そこで，PIDJネットワークを構築することにより，候補遺伝子解析が可能となった。さらに，TREC，KRECを用いた新生児スクリーニングも外国では始まっており，日本でも準備中である。これと10カラーFACSを用いたリンパ球亜分画解析，さらに次世代シークエンサーを用いた候補遺伝子解析，Exome解析を駆使し，原因遺伝子の探索に努めている。