スピンラザⓇ髄注12mg

◆製剤の特徴 　「スピンラザ®髄注12mg（ヌシネルセンナトリウム）」（以下，本剤）は，本邦初となるアンチセンス核酸医薬品であり，脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）に対する疾患修飾薬である。

　SMAは常染色体劣性遺伝性神経筋疾患であり，survival motor neuron（SMN）タンパク質の欠乏により，運動ニューロンが変性し，四肢や体幹の筋萎縮をもたらす。ほぼすべての症例で，染色体5q領域でのSMN1 遺伝子の欠失または変異が認められている。

　本剤は，SMN1 遺伝子の重複遺伝子であるSMN2 遺伝子のmRNA前駆体の特定部位に結合することで，SMNタンパク質の発現を増加させ，運動機能の改善等の効果をもたらす。

　なお，本剤の有効性は，SMN1 遺伝子の欠失または変異を有し，SMN2 遺伝子が１コピー以上である患者のみに限られる。