小児･妊婦･高齢者に対するIBD診療
小児における炎症性腸疾患の鑑別診断
竹内 一朗
1
,
新井 勝大
1国立成育医療研究センター 消化器科
キーワード：
Crohn病
,
炎症性腸疾患
,
感染
,
鑑別診断
,
大腸炎-潰瘍性
,
変異
Keyword:
Crohn Disease
,
Diagnosis, Differential
,
Colitis, Ulcerative
,
Infection
,
Mutation
,
Inflammatory Bowel Diseases
pp.119-125
発行日 2017年3月20日
Published Date 2017/3/20
DOI https://doi.org/10.19020/J05332.2017217811
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小児期の炎症性腸疾患(IBD)の鑑別疾患は非常に多岐にわたり,その診断は容易ではない.小児期発症のIBDでは,潰瘍性大腸炎(UC)･クローン病(CD)の典型像を呈さない症例も少なくなく,heterogenicな一群として考えられていたが,近年のゲノムワイドな研究によって単一遺伝子の異常により発症するMonogenicな疾患群の存在が明らかになりつつある.疾患ごとに治療方法や予後が異なるため,診断の確定は重要であり,小児期発症IBDの鑑別疾患と診断へのアプローチを,"Monogenic IBD"に重点を置いて解説する.
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