食道疾患の診療
Ⅲ 食道癌の診療 6 食道癌のゲノム，エピゲノム異常
竹内 千尋
1
,
張 春東
1
,
牛島 俊和
1
1国立がん研究センター研究所エピゲノム解析分野
キーワード：
点突然変異
,
染色体異常
,
DNAメチル化異常
Keyword:
点突然変異
,
染色体異常
,
DNAメチル化異常
pp.1074-1078
発行日 2022年8月10日
Published Date 2022/8/10
DOI https://doi.org/10.19020/CG.0000002310
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食道発癌のメカニズムを考えるうえで，ゲノム，エピゲノムの異常が重要である．実際にTCGA（The Cancer Genome Atlas）などの次世代シークエンサーを用いた大規模研究において，食道癌に存在する数々の遺伝子突然変異，DNAメチル化異常が報告されている．また食道癌が発生する以前の正常食道上皮にも，突然変異やDNAメチル化異常がすでに蓄積していることも明らかになってきている．本稿では，食道癌および正常食道上皮に存在する突然変異・DNAメチル化異常について述べた後，食道癌の分子的特徴に基づく抗癌剤治療や病態診断についても紹介したい．
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