急性肺血栓塞栓症の発症を機にプロテインS欠乏症と診断された1症例

50歳代男性。自宅リビングで意識レベルが低下し、いびき様呼吸となったため家族が救急要請し、当院に搬送された。来院後すぐに心肺停止状態となり、胸骨圧迫を行いながらVA-ECMO導入となった。造影CTで肺動脈に多発血栓を認め、重症肺血栓塞栓症(PTE)の診断でICU入室となった。元来健康な成人男性の深部静脈血栓を伴わないPTEであるため、何らかの血栓性素因を疑って血液検査を行い、プロテインS(PS)欠乏症と診断した。本人と家族の遺伝子検査を行ったが、PSの遺伝子(PROS1遺伝子)に変異は認められなかった。