出生前検査における事前の遺伝カウンセリングの重要性

出生前診断に関して，わが国では長年「母体血清マーカー検査に関する見解」（1999年）に従い医師から妊婦に対して，本検査の情報を積極的に知らせてこなかった。しかし，近年は無侵襲的胎児遺伝学的検査（non-invasive prenatal genetic testing；NIPT）の登場により，出生前診断の件数が増加している。晩婚化により高齢出産も増加しており，染色体疾患の確率が高まる不安からニーズがあることも事実である。妊婦やパートナーの知識も高まりつつあるが，専門的な遺伝カウンセリング体制はいまだ十分とはいえない^1）。早急な遺伝カウンセリング体制の整備が必要になってきている。