特集 原発性免疫不全症候群—最近の話題
３．新たに確立された疾患・疾患概念
小林 正夫
1,2
1日本赤十字社中四国ブロック血液センター
2広島大学大学院医歯薬保健学研究科小児科学
キーワード：
Primary immunodeficiency
,
Activated PI3K-Delta syndrome
,
chronic granulomatous disease
,
Shwachman-Diamond syndrome
,
Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
Keyword:
Primary immunodeficiency
,
Activated PI3K-Delta syndrome
,
chronic granulomatous disease
,
Shwachman-Diamond syndrome
,
Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
pp.1235-1239
発行日 2019年8月1日
Published Date 2019/8/1
DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000001005
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原発性免疫不全症（primary immunodeficiency：PID）は遺伝子解析の進歩に伴い，多くの未診断症例から責任遺伝子の同定とその機能解析に基づき，新たな疾患が確立され，2017年にPIDの疾病分類の改定が報告されている．本稿では，2017年の分類あるいはそれ以降で新たに同定された新規疾患を4分野，5疾患について概説する．
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