RareとCommon：面白いのは何か？

整形外科領域のcommon diseaseといえば変形性関節症（OA），rare diseaseといえば骨軟部腫瘍や骨系統疾患が代表的で，common diseaseに対する保存治療～手術治療は多くの病院で実施され，rare diseaseは適切に集約化されるか不適切に診療されるかが現状である。私はOAにおけるヒアルロン酸に関する基礎研究を実施していることやOA患者の診療に携わるため，各施設から発表される臨床研究に興味を持っている。医療におけるビッグデータを用いた解析や1,000例におよぶ多施設共同研究により緻密な統計解析でP値0.05未満をもって有意なOA関連因子あるいはOA進行予防因子が判明した，といった報告が増えている。一方，骨軟部腫瘍や骨系統疾患では次世代シーケンシング技術により，ドライバー遺伝子を含む病因遺伝子が次々と突き止められ，high impact factor雑誌へ論文発表されている。また，rare diseaseに対する診療ガイドライン策定の動きがあり，臨床に直結した研究の報告も確実に増えている。