Robinow症候群の2例

Two cases of Robinow syndrome

Robinow症候群は様々な奇形を伴う非常にまれな遺伝子疾患であるが，最近報告例が増えつつある。胎児様顔貌，低身長，尿道下裂などの臨床所見が特徴とされている^1）。画像所見に関しては，単純X線所見に関しては多くの報告があるが，頭部MRI所見に関してのまとまった報告はない。今回，我々はRobinow症候群の2例を経験したので文献的考察を加えて報告する。

We report two children of Robinow syndrome, a rare disease that affects the development of many parts of the body, particularly in bones. On brain MRI, both cases showed mild atrophy of the corpus callosum and brainstem, and mild enlargement of the lateral ventricles. In addition, the first case showed enlargement of Meckel’s cave, which may be caused by remodeling of the adjacent petrous temporal bone. These imaging findings may be characteristics of Robinow syndrome.