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Volume 67, Issue 4 （April 2025）

皮膚科の臨床 67巻4号（2025年4月発行）

Japanese English

特集間葉系腫瘍

遺伝性網膜芽細胞腫患者に生じたAnisometric Cell Lipoma/Dysplastic Lipomaの1例 Anisometric cell lipoma/dysplastic lipoma in a patient with hereditary retinoblastoma 川嶋久雄 ¹ , 尾松淳 ¹ , 吉崎麻子 ¹ , 岩崎晶子 ² , 宮川卓也 ¹ , 佐藤伸一 ¹ Hisao KAWASHIMA ¹ , Jun OMATSU ¹ , Asako YOSHIZAKI ¹ , Akiko IWASAKI ² , Takuya MIYAGAWA ¹ , Shinichi SATO ¹ ¹東京大学医学部附属病院，皮膚科（主任：佐藤伸一教授） ²同，病理診断科キーワード： anisometric cell lipoma , dysplastic lipoma , 遺伝性網膜芽細胞腫 , 脂肪腫 Keyword: anisometric cell lipoma , dysplastic lipoma , 遺伝性網膜芽細胞腫 , 脂肪腫 pp.401-404

発行日 2025年4月1日 Published Date 2025/4/1

DOI https://doi.org/10.18888/hi.0000005063

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58歳，男性。遺伝性網膜芽細胞腫の既往あり。前胸部と後背部の皮下腫瘤を主訴に当科を受診し，皮下腫瘤摘出術を施行した。病理検査では，脂肪細胞の大小不同や局所的な脂肪壊死が存在したが，核異型は軽度であった。免疫組織化学染色では一部でMDM2陽性，p53陽性，Rb1発現欠損などを認めた。FISH法ではMDM2遺伝子増幅は陰性であった。異型脂肪腫様腫瘍は否定的で，anisometric cell lipoma/dysplastic lipoma（ACL/DL）と考えた。ACL/DLは近年提唱された脂肪腫の新たなサブタイプで本邦での報告例はない。異型脂肪腫様腫瘍や高分化型脂肪肉腫が鑑別となり，免疫組織化学染色やFISH法が診断に有用である。また網膜芽細胞腫患者での多発例が報告されており，RB1遺伝子異常が関係していると考えられる。