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Rinsho Hifuka Volume 56, Issue 7 （June 2002）

臨床皮膚科 56巻7号（2002年6月発行）

Japanese English

原著

足底に難治性潰瘍を伴ったWerner症候群の3例—WRN遺伝子変異の検討 Three cases of Werner syndrome with intractable plantar ulcer:An analysis of WRN gene mutation 飛田泰斗史 ¹ , 浦野芳夫 ¹ , 久保宜明 ¹ , 南満芳 ¹ , 村尾牧子 ¹ , 津田英隆 ¹ , 村尾和俊 ¹ , 高野浩章 ¹ , 荒瀬誠治 ¹ , 長江浩朗 ² Yasutoshi HIDA ¹ , Yoshio URANO ¹ , Yoshiaki KUBO ¹ , Mitsuyoshi MINAMI ¹ , Makiko MURAO ¹ , Hidetaka TSUDA ¹ , Kazutoshi MURAO ¹ , Hiroaki KONO ¹ , Seiji ARASE ¹ , Hiroaki NAGAE ² ¹徳島大学医学部皮膚科学教室 ²徳島赤十字病院形成外科 ¹Department of Dermatology, School of Medicine, The University of Tokushima ²Division of Plastic and Reconstructive Surgery, Tokushima Red Cross Hospital キーワード： Werner症候群 , WRN遺伝子 , 足底潰瘍 Keyword: Werner症候群 , WRN遺伝子 , 足底潰瘍 pp.487-491

発行日 2002年6月1日 Published Date 2002/6/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412903994

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Abstract 文献概要
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　足底に難治性潰瘍を伴ったWerner症候群の3例を報告する．いずれの症例も，若年期からの両側性白内障，鳥様顔貌と形容される独特の顔，四肢が細い特徴的な体型，足底の角化性皮疹を有し，典型例であった．この3例につきWRN遺伝子の変異を検討した．1例にイントロン25のスプライス受容部位に点突然変異（G→C）が認められた．他の2例では調べた範囲でWRN遺伝子に変異を見いだせなかった．この2例については，WRN遺伝子の今回検討していない領域に異常が隠されている可能性が考えられるが，Werner症候群の遺伝的なheterogeneityも完全には否定できない．