NUDT15遺伝子多型のためアザチオプリンによる再生不良性貧血をきたした水疱性類天疱瘡

NUDT15 variant causes thiopurine-induced aplastic anemia in a patient with bullous pemphigoid

82歳，男性。水疱性類天疱瘡に対しステロイド投与中，アザチオプリンを併用開始した17日後に汎血球減少が出現した。同薬剤中止後も汎血球減少は遷延し，再生不良性貧血の診断となった。NUDT15遺伝子codon 139多型解析を行った結果，アミノ酸配列がシステイン/システインであった。この遺伝子多型は日本人では頻度が低いが，チオプリン製剤投与により高率に重篤な白血球減少をきたすとされる。チオプリン製剤使用開始前に遺伝子多型を検査することにより重篤な副作用を回避できると考えられた。