小児の正脂血症性汎発性扁平黄色腫の1例

Normolipidemic Generalized Xanthoma Planum in an Infant

3歳，男児。生後6カ月に頰部，1歳10カ月で上眼瞼に淡黄色局面が出現し，次第に体幹，上肢に拡大した。病理組織学的に真皮に泡沫細胞の浸潤を認め，血液学的所見で高脂血症を認めず，正脂血症性の眼瞼黄色腫，汎発性扁平黄色腫と診断した。過去30年間の25例の小児黄色腫の報告を検討したところ，高脂血症性が18例，正脂血症性が7例であった。また，シトステロール血症6例に腱黄色腫の合併はなかった。高脂血症性は圧倒的に女児が多く，自験例と同じ扁平黄色腫の4例はいずれも正脂血症性で発症年齢がほかと比して低いことがわかった。治療は高脂血症性では食事療法，薬物療法が有効であるが，正脂血症性の場合は難治である。