17 掌蹠角化症

掌蹠角化症の病型診断には，臨床所見の正確な解釈が何よりも重要である。まず掌蹠の皮疹の分布を，①びまん性，②限局性，③点状の3 つに分類する。その後，①については皮疹の掌蹠外波及の有無を，②については線状皮疹の有無を，それぞれ確認する。多くの場合，これだけで病型診断が可能であるが，発症年齢・遺伝形式・病理組織学的所見・随伴症状とあわせて病型を確定する。さらに，遺伝子診断を行えば診断の妥当性を確認することができ，正確な遺伝カウンセリングを行うことが可能である。