６ 水晶体 3）落屑物質・水晶体沈着物質

Exfoliation syndrome（落屑症候群）は，白い繊維状でアミロイド様の偽落屑物質（PEX）が，虹彩瞳孔縁や水晶体前面，Zinn小帯，隅角，毛様体などのほか角膜内皮や結膜内に蓄積し，沈着する結合組織疾患である（図1）。このPEXはさまざまな眼組織だけでなく，皮膚，外眼筋，心臓，肺，腎臓，胆嚢などの間質，髄膜，血管内壁など全身で検出されることから，現在では落屑症候群は全身性疾患と考えられている。以前はpsuedoexfoliation syndrome（偽落屑症候群）と呼ばれていたが，真性落屑がごくまれであることより，落屑症候群という用語を用いることが一般的になった。落屑症候群は，60代以上の30％に観察され，高齢になるほど罹患率が上昇する1）。落屑症候群においては，遺伝的要素の関与が指摘され，lysyl oxidase-like 1 （LOXL1）遺伝子の遺伝子多型が，発症に関与していることが報告されてきた2）。しかし，他の遺伝子異常や，環境因子も発症に関与している可能性がある。