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Internal Medicine Volume 103, Issue 1 （January 2009）

臨床雑誌内科 103巻1号（2009年1月発行）

Japanese English

脂質異常症　基本を踏まえた実践

こんな脂質異常にはどうすべきか?　高コレステロール血症杉沢貴子 ¹ , 斯波真理子 ¹国立循環器病センター動脈硬化･代謝内科キーワード：ヘテロ接合体 , ホモ接合体 , 危険因子 , 血液成分除去法 , 高コレステロール血症 , LDL Receptors , 食事療法 , 変異 , HMG-CoA Reductase Inhibitors , 生活習慣病 Keyword: Blood Component Removal , Diet Therapy , Hypercholesterolemia , Homozygote , Heterozygote , Mutation , Risk Factors , Receptors, LDL , Hydroxymethylglutaryl-CoA Reductase Inhibitors pp.52-57

発行日 2009年1月1日 Published Date 2009/1/1

DOI https://doi.org/10.15106/J00974.2009072538

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

家族性高コレステロール血症(FH)は、LDL受容体遺伝子変異による遺伝性疾患であり、高LDLコレステロール血症、皮膚および腱黄色腫、冠動脈硬化を特徴とする。FHの類縁疾患として、アポB100遺伝子変異、LDL受容体蛋白の細胞内取込みに関わるARH遺伝子変異、LDL受容体蛋白の分解に関わるPCSK9遺伝子変異などがある。FHの治療においてはまず、食事療法を中心に生活習慣の改善に努め、動脈硬化の危険因子である肥満、喫煙を避け、高血圧、糖尿病などの厳格なコントロールが必要である。FHの薬物療法はスタチンが第一選択薬である。肝障害や筋症状などの副作用に気をつけながら容量を調節し、LDLコレステロール値の低下が十分でない場合、レジンやezetimibeなどの薬剤との併用を行う。FHホモ接合体や、FHヘテロ接合体で薬剤によってもLDLコレステロール値の低下が十分でなく、冠動脈硬化が明らかな場合、LDLアフェレーシスの適応となる。