正確な診断へいたるための道筋 遺伝子検査が必要な場合とは?

脂質異常症は遺伝素因が強く関わって発症し、今や遺伝子レベルでもっとも解明の進んだ分野の一つである。遺伝子検査は、欠損症や異常症の遺伝子診断を可能にしたばかりでなく、蛋白の機能異常と病態との新たな関係を見出すことにも貢献してきた。このような異常症における遺伝子検査に加えて、食事や薬物に対する反応性を規定する遺伝素因の解明が進んでおり、個別化医療の実現に向けて今後の発展が期待される。