こんな脂質異常にはどうすべきか? 高コレステロール血症

家族性高コレステロール血症(FH)は、LDL受容体遺伝子変異による遺伝性疾患であり、高LDLコレステロール血症、皮膚および腱黄色腫、冠動脈硬化を特徴とする。FHの類縁疾患として、アポB100遺伝子変異、LDL受容体蛋白の細胞内取込みに関わるARH遺伝子変異、LDL受容体蛋白の分解に関わるPCSK9遺伝子変異などがある。FHの治療においてはまず、食事療法を中心に生活習慣の改善に努め、動脈硬化の危険因子である肥満、喫煙を避け、高血圧、糖尿病などの厳格なコントロールが必要である。FHの薬物療法はスタチンが第一選択薬である。肝障害や筋症状などの副作用に気をつけながら容量を調節し、LDLコレステロール値の低下が十分でない場合、レジンやezetimibeなどの薬剤との併用を行う。FHホモ接合体や、FHヘテロ接合体で薬剤によってもLDLコレステロール値の低下が十分でなく、冠動脈硬化が明らかな場合、LDLアフェレーシスの適応となる。