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Internal Medicine Volume 103, Issue 1 （January 2009）

臨床雑誌内科 103巻1号（2009年1月発行）

Japanese English

脂質異常症　基本を踏まえた実践

正確な診断へいたるための道筋　遺伝子検査が必要な場合とは? 本山敦士 ¹ , 若狭稔 , 河合康幸 , 梶波康二 ¹金沢医科大学循環制御学キーワード： Apolipoproteins B , Lipoprotein Lipase , 脂質異常症 , 脂質代謝 , LDL Receptors , 変異 , 遺伝的素因(疾患) , Cholesterol Ester Transfer Proteins , 遺伝学的検査 , オーダーメイド医療 , COUP転写因子II , Apolipoprotein C-II Keyword: Apolipoproteins B , Genetic Testing , Lipoprotein Lipase , Mutation , Receptors, LDL , Genetic Predisposition to Disease , COUP Transcription Factor II , Dyslipidemias , Lipid Metabolism , Apolipoprotein C-II , Cholesterol Ester Transfer Proteins , Precision Medicine pp.46-51

発行日 2009年1月1日 Published Date 2009/1/1

DOI https://doi.org/10.15106/J00974.2009072537

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

脂質異常症は遺伝素因が強く関わって発症し、今や遺伝子レベルでもっとも解明の進んだ分野の一つである。遺伝子検査は、欠損症や異常症の遺伝子診断を可能にしたばかりでなく、蛋白の機能異常と病態との新たな関係を見出すことにも貢献してきた。このような異常症における遺伝子検査に加えて、食事や薬物に対する反応性を規定する遺伝素因の解明が進んでおり、個別化医療の実現に向けて今後の発展が期待される。