大動脈 Marfan症候群とEhlers-Danlos症候群との臨床像や画像上の違いについて教えてください

1．Marfan症候群は関節弛緩を伴う四肢の延長，高身長，水晶体偏位による視力低下，胸郭変形などの特徴的な症状が見られるのに対し，血管型Ehlers–Danlos症候群（EDS）は若年では薄い皮膚，内反足，手指の過伸展性など症状が軽微であり，60％が消化管破裂や周産期子宮破裂，動脈瘤破裂や解離など重篤な症状にて初めて診断される2．Marfan症候群は大動脈基部病変の頻度が高く，進行度の指標とされるのに対し，血管型EDSにおいては中小動脈における動脈瘤や解離，破裂の頻度が高い3．Marfan症候群は早期からの積極的な外科治療により一般人と等しい平均寿命が得られるのに対し，血管型EDSでは内視鏡検査やカテーテル検査，外科治療などの侵襲的操作はできる限り避ける必要がある