3 病気を識る，病気を診る h. 二次性心筋疾患 ② 心Fabry病，特発性拘束型心筋症

先天性スフィンゴ糖脂質代謝異常症であるFabry病は，肥大型心筋症と鑑別すべき二次性心筋症として最多である。酵素補充療法による臓器障害の改善が期待できるため，早期の段階で診断する必要があり，原因不明の心肥大で疑うべき疾患である。Fabry病でも認めることがある拘束型心筋症様の病態はさまざまな疾患に伴いうるが，原因不明の場合が特発性拘束型心筋症である。