Japanese
English
臨床室
膝窩未分化多形肉腫を合併したまれなLynch症候群の1例
Undifferentiated pleomorphic sarcoma of popliteal fossa associated with hereditary nonpolyposis colorectal cancer：report of a case
広岡 拓也
1
,
松本 誠一
2
,
谷澤 泰介
2
,
中島 健
3
,
阿江 啓介
2
T. Hirooka
1
,
S. Matsumoto
2
,
T. Tanisawa
2
,
K. Nakazima
3
,
K. Ae
2
1聖路加国際病院整形外科
2がん研有明病院整形外科
3がん研有明病院臨床遺伝医療部
1Dept. of Orthop. Surg., St. Luke’s International Hospital, Tokyo
キーワード：
lynch syndrome
,
sarcoma
,
undifferentiated pleomorphic sarcoma
,
mismatch repair
Keyword:
lynch syndrome
,
sarcoma
,
undifferentiated pleomorphic sarcoma
,
mismatch repair
pp.225-229
発行日 2021年3月1日
Published Date 2021/3/1
DOI https://doi.org/10.15106/j_seikei72_225
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Lynch症候群とは，大腸癌や子宮内膜癌などの悪性腫瘍が多発する常染色体優性遺伝の遺伝性腫瘍症候群である．Lynch症候群では，DNAミスマッチ修復系（DNA mismatch repair）で機能するミスマッチ修復蛋白質（mismatch repair：MMR）の遺伝子異常により，DNA複製時に生じる核酸塩基のミスマッチを校正する機能の低下が生じる．その結果，さまざまな関連癌の発症リスクが高いことが知られているが，肉腫を合併した症例報告は少ない．本稿では，Lynch症候群患者に未分化多形肉腫を合併したまれな症例を経験したので文献学的考察を加えて報告する．
© Nankodo Co., Ltd., 2021
