【消化管Stromal Tumor(GIST)】 消化管Stromal Tumorにおける遺伝子異常

消化管stromal tumorは消化管全般に幅広く分布する間葉系腫瘍で,大別すると筋原性腫瘍,神経原性腫瘍,GISTに分類される.これら腫瘍の表現型と遺伝子背景は異なり,筋原性腫瘍はdesminを,神経原性腫瘍はS-100を,GISTはKITを発現し,GISTの約50%にc-kit遺伝子変異を認める.c-kit遺伝子変異のあるGISTは,筋原性腫瘍･神経原性腫瘍･c-kit遺伝子変異のないGISTに比較し臨床病理学的悪性度が高く予後も不良である.一方,チロシンキナーゼ阻害剤-STI571の成績は,将来KITがGISTの治療ターゲットの一つとなりうる可能性を示唆している